Κληρονομικός καρκίνος είναι ο καρκίνος που κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά, από γενιά σε γενιά (κόρη, μητέρα, γιαγιά) και σε πολλά μέλη της οικογένειας.
Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού μολονότι αποτελεί τον συχνότερο κληρονομικό καρκίνο στον άνθρωπο, εντούτοις δεν είναι συχνός και αποτελεί μόνο το 5-10% του συνόλου των καρκίνων του μαστού.
Για την ανάπτυξη και εκδήλωση του ενοχοποιούνται δύο ογκοκατασταλτικά γονίδια, το BRCA1 και BRCA2, τα οποία έχουν υποστεί επιβλαβείς μεταλλάξεις.
Οι μεταλλάξεις αυτές κληρονομούνται από τους γονείς στα παιδιά (αγόρια και κορίτσια). Ένα παιδί του οποίου ο ένας γονέας φέρει μετάλλαξη BRCA, έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο.
Όταν λοιπόν τα γονίδια αυτά φέρουν μια παθογόνο μετάλλαξη υπάρχει πλέον σοβαρή προδιάθεση (αυξημένος κίνδυνος) για εμφάνιση καρκίνου στον μαστό, στις ωοθήκες, στον προστάτη, στο πάγκρεας και στο παχύ έντερο.
Το 50-87% των γυναικών, που φέρουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 διατρέχουν κίνδυνο για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και το 35-64% για ανάπτυξη καρκίνου των ωοθηκών μέχρι της ηλικίας των 70 ετών.
Μικρότερο κίνδυνο εμφανίζουν οι γυναίκες, που είναι φορείς μετάλλαξης του γονιδίου BRCA2 (κίνδυνος στο 40-57% για καρκίνο του μαστού και 11-23% για καρκίνο ωοθηκών).
Οι ίδιες μεταλλάξεις στα παραπάνω γονίδια στον ανδρικό πληθυσμό προδιαθέτουν για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού με πολύ μικρότερη όμως πιθανότητα (1-2% με μεταλλάξεις BRCA1 και 6% με μεταλλάξεις BRCA2).
Αν δεν υπάρχουν παθογόνες μεταλλάξεις στα παραπάνω γονίδια σε μια γυναίκα, τότε η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου μειώνεται στα επίπεδα του γενικού πληθυσμού.
Γενετικό test (γονιδιακός έλεγχος)
O εντοπισμός των φορέων κληρονομούμενης μετάλλαξης BRCA είναι εφικτός με γενετικό έλεγχο των ανθρώπων, οι οποίοι διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο, λόγω βεβαρημένου οικογενειακού ιστορικού.
Η παραπομπή τους βασίζεται σε Διεθνείς ( π.χ. American Society of Clinical Oncology, ASCO – National Comprehensive Cancer Network, NCCN ) και Εθνικές Οδηγίες, που καθορίζουν αφενός τα κριτήρια γενετικού ελέγχου για τα γονίδια αυτά και αφετέρου τις ενέργειες που πρέπει να γίνουν ανάλογα με τα αποτελέσματα του ελέγχου.
Το γενετικό αυτό test γίνεται συνήθως με ένα απλό δείγμα αίματος ή στοματικού επιχρίσματος.
Ένα αρνητικό αποτέλεσμα για μια παθογόνο μετάλλαξη, δείχνει πως το άτομο δεν έχει προδιάθεση για καρκίνο του μαστού σχετιζόμενο με τα BRCA1 και BRCA2 γονίδια.
Αντίθετα ένα θετικό αποτέλεσμα, για μια συγκεκριμένη μετάλλαξη κατατάσσει τη γυναίκα στην ομάδα υψηλού κινδύνου για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών.
Στην τελευταία περίπτωση ακολουθεί διεξοδική συζήτηση με τον ειδικό γιατρό για τις προτεινόμενες εναλλακτικές στρατηγικές μείωσης του κινδύνου προσβολής από τη νόσο.
Κατευθυντήριες οδηγίες για τη μείωση του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών σε γυναίκες φορείς των μεταλλάξεων BRCA
Οι συστάσεις αυτές, σύμφωνα με την Διεθνή πρακτική περιλαμβάνουν:
- Αυστηρή παρακολούθηση από τον ειδικό γιατρό,
- προληπτική φαρμακευτική αγωγή: με εκλεκτικούς τροποποιητές των υποδοχέων των οιστρογόνων (κυρίως ταμοξιφαίνη),
- προφυλακτική αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή: θεωρείται ότι είναι η αποτελεσματικότερη μορφή θεραπείας, η οποία προφυλάσσει από τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, όταν γίνεται σε γυναίκες πριν την εμμηνόπαυση.
- προφυλακτική αφαίρεση των ωοθηκών και των σαλπίγγων μετά την τεκνοποίηση ( στην ηλικία των 40-45 ετών ).
Αν θέλετε να μάθετε περισσότερα για τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού πατήστε εδώ.